Oproep ervaringsdeskundigen "hchwa-d" beter bekend als "de katwijkse ziekte"
Beste OOL'ers,
Ik start deze oproep voor mijn vriendin! Haar man heeft hoogstwaarschijnlijk deze ziekte. Zij is op zoek naar ervaringsdeskundigen, zo ben ik ook ooit op OOL terecht gekomen. Haar man is 46 jaar en zij hebben drie jonge kinderen.
---------------------------------------------
Hieronder heb ik voor geïnteresseerden alvast de definitie geplakt.
Bron: http://www.katwijkseziekte.nl/
HCHWA-D
De erfelijke vorm van hersenbloedingen wordt ook wel genoemd: Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Duchtype (HCHWA-D ). Vertaald betekent dit: erfelijke hersenbloedingen met amyloidose van het Nederlandse type.
HCHWA-D komt in Nederland voor bij slechts enkele families. De ziekte kenmerkt zich door stapeling van de stof amyloïd in de bloedvaten van de hersenen. Hierdoor ontstaan er hersenbloedingen. De eerste hersenbloeding ontstaat meestal tussen het 45e en 65e jaar. Het kan echter ook eerder of later gebeuren. De ernst van de hersenbloeding is wisselend. Ook het aantal hersenbloedingen is verschillend. HCHWA-D kan ook gepaard gaan met dementie.
Momenteel zijn er geen mogelijkheden de ziekte te voorkomen of te genezen. De ziekte erft autosomaal dominant over, dit betekent dat de kans dat een kind van een patiënt ook de ziekte zal ontwikkelen 50 procent is. In 1990 ontdekte men het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening HCHWA-D.
Je hebt helemaal gelijk...
Pelle, echter wat ik heb begrepen is dat de diagnose nog niet 100% is. De uitslag zal waarschijnlijk nog zo'n twee maanden duren. Dat is natuurlijk een hele tijd... Ze heeft er inmiddels al zoveel als mogelijk, geloof ik, over gelezen. Die Vereniging is inderdaad een feit, dat is al heel fijn (voor straks, neem ik aan)!
Wie weet, draag ik zo m'n steentje bij en lezen er mensen mee... die in hun omgeving ermee van doen hebben. De OOL-gemeenschap is immers ook zo groot geworden. Daar hoop ik, stiekum, een beetje op!
Het Leidsch Dagblad heeft er ook een aantal artikelen aan gewijd. Over het leven met en testen of niet...
Alvast bedankt voor jouw medeleven, antwoord op jouw vraag: "met een grote kans heeft ook mijn man deze ziekte, zijn vader, tante en oma zijn ook zeer waarschijnlijk aan deze ziekte overleden, nu (=oktober 2008) hebben wij een scan gehad waarop de vaten al fors beschadigd zijn".
Amyloidose
Hoi!
Mijn man, en een aantal familieleden van vaderskant, is ook gediagnostiseerd met amyloidose. Weliswaar een hele andere variant (type Finland) en gelukkig met weinig ernstige gevolgen. Hooguit toenemende ongemakken. Mijn man zelf heeft nog nauwelijks klachten.
Zijn familie is (genetisch) onderzocht door Dr. Bouke Hazenberg van het UMCG. Hij is een reumatoloog die veel onderzoek doet naar Amyloidose. Ik weet niet of hij zich ook met HCWA-D bezighoudt? In ieder geval beschikte hij over veel informatie mbt 'onze' vanriant.
Als je op zijn naam googled kom je van alles tegen. Wie weet heeft jou kennis hier iets aan?
Groet, Kootje
Link tussen amyloidose en hcwa-d (?)
Ik heb de link gevonden en bedankt voor de tip.
NB: Er komen ook erfelijke vormen van amyloïdose voor zoals Katwijkse ziekte.
Bedankt voor Kootje!
