Brca2-genmutatie vastgesteld

Verdorie!

Hè, wat een naar nieuws!
Toevallig is het bij ons in de familie ook actueel. Mogelijk is er bij ons ook sprake van een erfelijke variant, mijn tante en moeder gaan nu het onderzoekstraject in.
Ik snap dat je erg bent geschrokken. Je schrijft dat je het even niet kan overzien, begrijp ik heel goed. Je bent geschrokken, maar ik neem aan niet verbaasd, je bent ten slotte met een duidelijke aanleiding het genetisch onderzoek ingegaan. Toch? Heb je van te voren gesprekken gehad met de geneticus en/of een maatschapppelijk werkster over de mogelijke consequenties en te maken keuzes? Had je er van te voren een idee over wat je met de uitslag zou willen doen?
Toen voor het eerst in onze familie ter sprake kwam dat er sprake zou kunnen zijn van erfelijke borstkanker, was mijn eerste reactie: als ik het ook heb, dan laat ik mijn borsten direct weghalen! Ik heb er inmiddels veel meer over gelezen, en ik ben er toch niet meer zo zeker van... Ik moet sowieso nog eens héél diep nadenken of ik - mocht mijn moeder dat gemuteerde gen hebben hebben - mij zelf wil laten onderzoeken.
Dus ik kan je (gelukkig) niets vertellen over ervaringen. Maar ik leef erg met je mee. Sterkte!

Draagster

Nee, geen ervaring, maar ik wil je wel sterkte wensen met de onzekerheid en met de bijna onmogelijke keuzes die je mogelijk moet gaan maken!

Clo

Allereerst draagster: veel sterkte ik kan je verder niet helpen aan goed info.
Clo , je zegt: mijn moeder kiest ervoor geen onderzoek te ondergaan, dus dat zit er voor mij ook niet in.
Is het noodzakelijk dat je moeder ook meedoet dan? Kunnen ze dat niet op basis van jou DNA-profiel bepalen?

Clo

"mijn moeder kiest ervoor geen onderzoek te ondergaan, dus dat zit er voor mij ook niet in"
Volgens mij is dat niet zo. Ik heb begrepen dat iedereen in de familie voor zichzelf de keuze kan maken zich wel of niet te onderzoeken. De geneticus bepaalt vervolgens of er genoeg aanleiding is om het onderzoek in te gaan.

Internetsite

Ik heb hier zelf geen ervaring mee, maar er bestaat een website www.borstenforum.nl waar veel ervaringsdeskundigen schrijven. Misschien heb je daar wat aan. Veel sterkte!

Onderzoek

27 jaar geleden overleed de zus van mijn moeder op 38-jarige leeftijd, 17 jaar later haar dochter (mijn nichtje) op 34-jarige leeftijd (heel vreemd: ik ben nu twee jaar ouder dan zij, het grote nichtje waar ik zo naar opkeek, ooit geworden is). Destijds, bijna tien jaar geleden alweer, werd ons verteld dat de eerste die voor DNA onderzoek in aanmerking kwam, degene was die er het kortst bij zat, mijn moeder. Zou zij het gen hebben, dan kwamen wij ook in aanmerking. Ik weet natuurlijk niet of dat na tien jaar nog zo is. Wel is het zo dat buiten mijn tante en mijn nichtje niemand aan die kant van de familie (is grooote familie) de ziekte heeft (gehad), soms denk ik ook wel eens dat er bij mijn tante een genmutatie heeft opgetreden. Het is overigens een gevoelig onderwerp thuis. Maar, na wat ik gezien heb, weet ik het belang van kennis en testen!

Ervaring

Ik kan me je schrik goed voorstellen! Je hoeft niet alles tegelijk te bedenken en beslissen. Het is een heel proces waar je voor staat. Hak het in kleinere stukjes, zodat je het beter kunt overzien. Eerst onderzoek afwachten om te zien of er nu een tumor aanwezig is. Dat verandert je situatie namelijk aanzienlijk. Erover praten met lotgenotes en hun ervaringen helpt, je bent echt niet alleen!

Ik heb vorige maand preventief mijn resterende borst laten amputeren, nadat ik 5 jaar geleden geconfronteerd werd met borstkanker. Het was een gecombineerde amputatie en tweezijdige reconstructie. Links reconstructie met behulp van de rugspier (nodig door schade als gevolg van bestralingen). Rechts is huidsparend geopereerd, alleen het borstweefsel werd verwijderd en vervolgens werd onder de borstspier een implantaat geplaatst. Door de eerdere operaties heb ik ook geen tepel meer, dus die wordt in een later stadium nog getatoeeerd. Mijn eierstokken waren eerder al verwijderd, omdat de kanker sterk hormoongevoelig was. En ja, de hormonale gevolgen zijn aanzienlijk en niet leuk. Het is belangrijk dat je je goed informeert, zodat je een afgewogen beslissing kunt nemen. Mijn ervaring is dat artsen hier weinig tijd voor nemen, en zich vaak ook niet realiseren wat de impact hiervan is.

Bij mij gaat het niet om één van de beide bekende 'borstkankergenen', maar om een waarschijnlijk erfelijke vorm waarvan het gen nog niet geïdentificeerd is.

Voordat ik ziek werd wist ik helemaal niet dat er zoiets in onze familie speelde. Achteraf had ik graag de keuze gehad mij preventief te laten opereren! Strenge controles voorkomen namelijk niets. Als ze dan iets vinden, dan héb je het al (hopelijk wel in een vroeg stadium) en is ook altijd de kans op uitzaaien aanwezig. Die angst gaat nooit meer weg. Het resultaat van een preventieve operatie met reconstructie ziet er bovendien vaak mooier uit.

Ik zou je echt aanraden contact te zoeken met lotgenotes. Die vind je o.a. op de site www.de-amazones.nl/ . Ze hebben een heel goed forum, waar je allerlei vragen kunt stellen en ook al heel veel informatie kunt vinden over dit onderwerp. (Niet schrikken, want op die site schrijven vooral (maar niet uitsluitend) vrouwen die al borstkanker hebben.) Ook op het al genoemde borstenforum kun je ze vinden, en info natuurlijk ook bij www.brca.nl.

My 2 cents

Vanuit mijn opinie en val me er niet op aan, want uiteraard weet ik niet waar ik over praat omdat ik er verder geen ervaring mee heb, zeg ik dit.
Wat wil je: elk jaar een borstonderzoek, wat volgens ingewijden totaal geen garantie geeft. Constant die spanning van een tijdbommetje in je lichaam, misschien toch borstkanker krijgen, de hele medische molen van bestralingen en/of chemotherapie door moeten en misschien uiteindelijk toch een borst moeten missen.

Of preventief laten verwijderen, hetzelfde resultaat, maar zonder de zenuwslopende tijd vooraf, zonder de zware therapieën en de kans dat het niet goed afloopt.
Spreek ik voor mijn beurt als ik zeg dat ik wel weet wat ik zou kiezen.
Ik wens je veel kracht toe en dat je de juiste beslissing (voor jou) neemt.

Moeilijk

In mijn familie heeft (tot nu toe) maar één persoon borstkanker gekregen: de broer van mijn moeder. Juist, een man. Om die reden kwam hij in aanmerking voor genetisch onderzoek en bleek dat hij inderdaad drager was van BRCA2. Toen is het balletje gaan rollen: zijn twee dochters zijn draagster, zijn broer ook, diens zoon ook, mijn moeder ook, en sinds vorige week weten mijn zus en ik dat wij ook draagster zijn. Het is niet te verklaren volgens onze genetische arts: alle 8 geteste personen zijn drager van het gen (terwijl je per persoon maar 50% kans hebt het te hebben). Nog een staaltje statistiek: mijn oom had met zijn gen 7% kans op borstkanker en hij heeft het gekregen, en mijn moeder met haar gen had 80% kans het te krijgen, en zij heeft het tot op heden niet gekregen. Hoe verklaar je dat?
Mijn twee nichtjes zijn drie weken geleden allebei onder het mes geweest en hebben hun borsten laten verwijderen. Heel heftig om van dichtbij mee te maken: dit staat mij waarschijnlijk ook te wachten. Zij hebben gekozen voor een reconstructie met lichaamseigen materiaal, en dat is een hele zware operatie.
Maar het vraagstuk 'eierstokken' houdt mij persoonlijk meer bezit. Eierstokkanker schijnt een sluipmoordenaar te zijn omdat je geheel klachtenvrij toch uitgezaaide kanker kunt hebben. De operatie om ze te laten verwijderen schijnt niet per se ingrijpend te zijn (kan zonder snijden), maar de gevolgen zijn groot.
Rixt, hoe oud was jij toen je je eierstokken liet verwijderen? Wil je vertellen wat het concreet voor invloed heeft gehad op je gesteldheid? Zijn er middelen dat jij weet om een en ander te ondervangen?

Clo

"Wel is het zo dat buiten mijn tante en mijn nichtje niemand aan die kant van de familie (is grooote familie) de ziekte heeft (gehad)"
Ben benieuwd of met de kennis van nu dan wel in aanmerking komt voor onderzoek. Inmiddels krijgt 1 op de 8 vrouwen borstkanker. In families met het gemuteerde gen ligt dit over het algemeen (veel) hoger, of komt kanker voor bij jonge mensen, of krijgen vrouwen twee keer borstkanker. Als mannen borstkanker krijgen, is vrijwel altijd sprake van een erfelijke variant. In onze (kleine) familie is dit helaas allemaal aan de orde. Misschien eens een belletje met een geneticus?

Hormonen

Ik begrijp dat je in je omgeving al mensen kent die de preventieve reconstructie hebben laten doen. Dan kun je al iets hebben aan hun ervaringen. Ik ken in mijn omgeving verschillende vrouwen die een reconstructie uit de buik hebben laten doen. Het resultaat is over het algemeen mooi, al lukt het bij de één beter dan bij de ander. Het is inderdaad een zware operatie, je moet lange tijd uittrekken voor herstel. Een aantal van hen heeft problemen gehad met infecties en gedeeltelijk afstervend weefsel. Het is bij allemaal goed gekomen, maar dat weet je natuurlijk nog niet als je er middenin zit. Voordeel is, dat de borst natuurlijker aanvoelt en oogt dan bij andere reconstructies.

Ikzelf vond die methode te ingrijpend en heb dus voor de minder ingrijpende rugspiermethode gekozen. (ik vind het zo eerlijk gezegd al belastend genoeg).

Die eierstok-operatie heb ik op zichzelf als weinig ingrijpend ervaren, ik was ook snel hersteld. Ik was 41. Maar de lange termijn gevolgen zijn wél ingrijpend. Je komt van het ene op het andere moment met een klap in de overgang. Dus hevige opvliegers, droge slijmvliezen, nachtzweten, libidoverlies. Ik kan ook geen medicijnen gebruiken die hormonen bevatten. Dat is dacht ik anders bij een preventieve verwijdering. Dat maakt echt heel veel verschil! Hormonale medicijnen zijn wel effectief tegen overgangsklachten. Ik heb tegen de opvliegers een tijd clonidine gebruikt, wat redelijk hielp, maar achteraf mijn stemming nogal beïnvloedde. Sommige vrouwen krijgen antidepressiva tegen opvliegers. Tegen droge slijmvliezen kun je bijvoorbeeld het middel Replens gebruiken, wat wel werkt maar niet vergoed wordt en duur is.

Als ik het moet samenvatten: ik had het gevoel heel snel ouder te worden. Door het trauma van de 'kankerzooi' én door de plotselinge overgang. Wel zijn die 'acute' dingen zoals opvliegers en nachtzweten inmiddels bijna over. En ik heb nu in ieder geval de kans dat ik ook écht 'oud' kan worden, dus ik neem het allemaal voor lief...

Bcra-2

Och jee, dat is niet niks wat je nu te verwerken hebt en de moeilijke keuzes die je moet gaan nemen... Ik heb er zelf geen ervaring mee maar mijn beste vriendin heeft twee jaar geleden borstkanker gehad (ze was 42) en zij heeft ook kanker gehad aan haar baarmoederhals. Zij heeft geen eierstokken meer (laten verwijderen), geen baarmoeder en haar borst is verwijderd. Zij heeft gekozen voor reconstructieve chirurgie mbv een implantaat. Het ziet er best mooi uit en zeker in bikini of met topjes zie je geen verschil. Wat betreft hormoontherapie: er zijn vele vormen van hormoontherapie, al dan niet op natuurlijke basis. Het is evem zoeken welke medicijnen voor jou het beste werken en een vervroegde overgang is nooit leuk maar volgens mijn vriendin valt er mee te leven. Letterlijk. Zij koos ervoor om niet in angst te leven. Natuurlijk vindt ze het niet leuk om een geschonden lichaam te hebben maar zoals zij heel nuchter zegt: "liever lelijk maar levend dan mooi maar dood". Zij koos voor haar kinderen; dat haar kinderen haar nog lang als moeder hebben. Daar gaat een lang, zwaar lichamelijk en geestelijk proces aan vooraf maar er is genoeg hulp te krijgen om je te begeleiden en te ondersteunen. Kijk eens op deze site over familiare borst- en eierstokkanker http://www.natarelle.be/index.php. Dit is ook een goede site met een forum http://www.borstkanker.net/hoofdframe.php Laat je goed informeren, praat veel met ervaringsdeskundigen en maak voor jezelf een weloverwogen beslissing. Heel veel sterkte!!

Ijsvogeltje

Wat je vertelt klopt, dit is mij ook allemaal verteld. Ook is mij verteld dat de eerstvolgende in lijn vroeger BC kan krijgen dan de ' eerste'. Mijn moeder heeft haar zus al met 27 jaar overleefd, ik ben gezond al twee jaar ouder dan mijn nichtje (hmm, dat is niet zoveel, okee, maar ik zou dus ergens in de twintig al in de risicozone komen). Mijn oma komt uit een familie van 12 kinderen, die hebben kinderen en kleinkinderen (dat zijn dus veel) en geen heeft deze ziekte gehad, laat staan op jonge leeftijd. Uit de familie van mijn opa (kleine familie) heb ik de verhalen ook nooit gehoord. Vandaar dat ik soms denk dat het begonnen is bij mijn tante. Maar ja, dit is natuurlijk geen wetenschappelijke redenering, dat klopt. Misschien toch eens tijd om verder te kijken dan de jaarlijkse controle. Maar het blijft moeilijk. Ik vind de ervaringsdeskundigen in deze draad dan ook erg moedig!!!

Vraag voor draagster

"De operatie om ze te laten verwijderen schijnt niet per se ingrijpend te zijn (kan zonder snijden), maar de gevolgen zijn groot"
Goh, ik denk juist steeds (heel naïef?): in de overgang kom je toch, dan maar een paar jaar eerder. En de overgang kan ook 'spontaan' heel heftig zijn (heb ik bijvoorbeeld aan mijn moeder gezien). Of zie ik van alles over het hoofd?
Zoals ik er nu naar kijk, vind ik dat borstengebeuren juist zo ingewikkeld. Hoeveel zijn mijn echte borsten mij waard? En hoeveel pijn/ellende zou ik over hebben voor eventuele reconstructies? Bij mijn tante (halverwege de chemo's ivm borstkanker) zijn kort geleden beide borsten verwijderd en zij heeft geen reconstructie gekozen. Ze draagt een BH met vulling, en ik moet zeggen: dat ziet er eigenlijk gewoon heel netjes uit.
Ben ook benieuwd hoe je hier voor je onderzoek in stond, had je toen voor ogen wat je met een slechte uitkomst zou willen doen?

Niet over na kunnen denken

In de wachttijd tussen het dna-onderzoek en de uitslag (9 weken) heb ik niet na kunnen denken over wat ik zou doen bij een slechte uitslag. Het leek me toen nog zo abstract, zo ver weg van me staan, dat ik daar niet serieus een mening over kon vormen. Sterker nog, nu ik weet dat ik draagster ben durf ik nog geen beslissing te nemen. Maar dat hoeft voorlopig ook nog niet. Eerst wil ik me heel uitgebreid laten informeren. Nee: éérst wil ik weten of ik niet nu per ongeluk al kanker heb. Helaas werken de medische molens niet zo snel en staat mijn eerste onderzoeksafspraak pas op 23 augustus..

Geen ervaringsdeskundige

Alleen mijn moeder, overleden aan kanker, heeft volgens mij (stom he, dat ik dat niet (meer) weet), ook eierstokkanker gehad op ongeveer 60 jarige leeftijd, misschien iets eerder. Zij heeft toen haar baarmoeder en 'alles' laten verwijderen. Ik vermoed dus niet dat er erfelijke borstkankergenen in onze familie de ronde doen. Maar als ik het had, (ik heb er namelijk wel degelijk over nagedacht toen, ik was toen 27) zou ik mezelf, zeker nu ik kinderen heb, zonder pardon laten opereren. Ik zou waarschijnlijk wel de bibbers hebben, dat je idd niet stiekem al kanker hebt, maar ik denk dat ik toch zou vertrouwen op alle mogelijkheden die de medische wetenschap ons nu biedt.
Misschien heb je er niets aan, ik praat tenslotte heel theoretisch. Maar ik weet het zeker, ik zou het doen. Liever leven dan dood zijn, liever er zijn voor mijn kinderen dan niet, liever een grotere kans om tot op latere leeftijd de zon weer te mogen zien opgaan dan waarschijnlijk toch elke dag een beetje in spanning zitten, en ziek te worden. En ook dan, het is geen kattepis, het vergt allemaal nogal wat van je lijf, die operaties en beslissingen.
Ik hoop voor je dat je niet nu al ziek bent, 'die' ziekte hebt. En dan daarna hoop ik dat je een weloverwogen beslissing kunt maken waar jij, maar je ook je gezin en familie, je/zich goed bij voelt, gezien de omstandigheden. Veel sterkte!!

Rixt, nog een vraag

Je schrijft dat je 41 was toen je je eierstokken liet verwijderen. Hoe lang is dat geleden? Na het verstrijken van hoeveel tijd werd je voor je gevoel weer een beetje 'de oude'? Misschien vreemd, maar tegen het hele 'eierstokverhaal' zie ik veel meer op dan tegen het 'borstenverhaal'. In de afgelopen dagen heb ik me er onbewust al bij neergelegd dat mijn borsten eraf zullen moeten. 80% kans op kanker, zo'n percentage negeer je niet. De kans op eierstokkanker is natuurlijk kleiner, maar weldegelijk aanwezig. Bovendien schijnt maar de helft van de eierstokkankergevallen uit het onderzoek gehaald te worden oftewel: een onderzoek is totaal niet betrouwbaar. Tel daarbij op dat je klachtenvrij kanker kunt hebben: is het Russisch roulette je eierstokken te laten zitten?

Brca2-draagster

Ik begrijp best dat je het meest tegen die eierstok-operatie opziet. Eerlijk gezegd ís dat op de lange duur ook ingrijpender dan het verlies van je borsten. Want je zult echt wel wennen aan je nieuwe lichaam, al is het niet leuk. Mijn ervaring is dat de omgeving meer begrip heeft voor de emotionele effecten van het verlies van je borsten dan voor de gevolgen van zo'n eierstokoperatie. Dat is niet zichtbaar en een stuk ongrijpbaarder voor anderen.

Ik ben bijna 6 jaar geleden geopereerd. Het was onderdeel van de behandeling; omdat de tumor sterk hormoongevoelig was moet ik zo weinig mogelijk vrouwelijke hormonen aanmaken. Naast deze operatie gebruik ik ook nog Arimidex om ook het laatste spoortje oestrogeen uit te schakelen. Die hele heftige opvliegers etc. hebben bij mij ongeveer twee jaar geduurd, daarna werd het geleidelijk aan steeds minder. (Nu ik dit schrijf realiseer ik me dat ik er zelfs tijdens de hitte van de afgelopen weken geen last meer van gehad heb!)

Maar: waarschijnlijk heb je op dit specifieke punt meer aan de ervaringen van vrouwen die nog geen kanker gehad hebben. Ik denk namelijk dat er dan veel meer mogelijk is om de gevolgen te verlichten dan bij mij. Ik mag niets 'hormonaals' gebruiken, maar als er bij jou niets gevonden wordt (wat ik van harte hoop!) kan dat misschien wél. En het is ook waar dat je so wie so ooit in de overgang terecht zult komen. Bij jou gebeurt dat dan alleen wat eerder en wat abrupter.

Persoonlijk zou ik het risico niet willen nemen om die eierstokken te laten zitten. Ik heb mijn andere borst preventief heb laten verwijderen omdat ik er zelf al het mogelijke aan gedaan wilde hebben om die ellende te voorkomen. Ik wil niet hoeven denken: "had ik maar...." Maar dit zijn keuzes die ieder voor zich moet maken. Ik zou heel goed doorspreken met je arts wat de mogelijkheden zijn qua behandeling, zodat je weet wat je kunt verwachten. En dan valt het allemaal misschien nog mee. En: stapje voor stapje, het hoeft niet allemaal tegelijk.

Brca 1

Hoi!

Wat n schok, zo'n uitslag. Ik weet t uit ervaring. Ik heb in februari gehoord dat ik brca 1 drager ben. Dwz 40-60% kans op eierstokkanker en dezelfde giga grote kans op borstkanker. Inmiddels zijn mijn eierstokken eruit, inderdaad met alle hormonale gevolgen van dien. Ik ben voor n preventieve borstoperatie naar t antonie van leeuwenhoek gegaan. Ik heb daar allerlei gesprekken en onderzoek gehad (alles is nu goed) maar kies voor n preventieve operatie met reconstructie. Ik vind het geen keuze. Ik heb de verschrikkingen van kanker teveel van heel dichtbij (moeder en zus) meegemaakt. Ik wil dat mezelf, maar vooral mijn gezin niet aandoen ( ik ben 39, heb 3 kinderen). Ik heb n kans om eraan te ontsnappen en die wil ik grijpen. Wat niet wegneemt dat ik het verschrikkelijk vind. Het verdriet is groot, maar mijn kracht gelukkig ook. Ik blijf boven water, maar ga wel naar n psycholoog. Het is zoveel, ik wil er niet in verdrinken.
Ik wens je heel veel sterkte en als je dingen wilt weten, antwoord ik graag.

Deborah