Zoon heeft stofwisselingsziekte: wat wil ik weten?

Patientenvereniging?

Is er een patientenvereniging voor deze aandoening? Dan kun je die vragen wat de ervaringen zijn. Soms werken artsen samen met een patientenvereniging omdat ze daar ook patienten voor onderzoek kunnen vinden.
Misschien kun je het op internet vinden en anders zou ik dat vragen.
En mogelijk is er een verpleegkundig consulent die kan helpen met eventuele zorgvragen rondom de ziekte?

Jakkes

He, bah, ishtar, wat een rotnieuws! Vanaf hier: gewoon sterkte ermee.

Ishtar

Ik heb geen antwoord op je vragen, maar wat een rotbericht,sterkte!

Dank

Ja, ik weet de naam van de ziekte, en heb (ondanks dat de dokter me een Google-verbod heeft opgelegd) ook best wel wat gegoogeld. Maar veel is er ook niet te vinden.
De patiëntenvereniging en gradaties ga ik zeker meenemen. Levensverwachting en kwaliteit daarvan verwacht ik ook wel dat aan de orde zal komen. Trials, hmm. Klinkt wat proefkonijnig. Kind heeft al genoeg meegemaakt. Geen onnodige (of onzekere) polonaise aan zijn lijf. Maar ik kan me altijd laten uitleggen of ze er zijn, en wat dat dan inhoudt.

Ishtar

Das op z'n minst even slikken.
Ik kan me zo voorstellen dat je het internet al aan het afstruinen bent. Maar ik kan me zo voorstellen dat een arts weet wat een goede patientenver. is of waar je lotgenotencontact kan vinden, in Nederland of Benelux.. anders wereldwijd (als het heel zeldzaam is). Ik zou ook zelf willen weten of het erfelijk is, bijvoorbeeld. Ook waar je hulp kan krijgen, als in ondersteuning bijvoorbeeld of dat je, bij nieuwe vragen, nog kan mailen ..

Ik wens je sterkte.

Judith

Het is erfelijk. Zijn broers gaan ook getest worden.
Ik heb vanmorgen de arts al een flink aantal vragen gesteld. Dit was er inderdaad 1 van.
Een mailadres is inderdaad ook wel handig. Het secretariaat heeft al eens eerder een mail doorgestuurd, Dat kan gelukkig wel.

Ishtar trials

Juist bij zeldzame ziekten zijn er niet zo heel veel ontwikkelingen gaande (want weinig mensen = duur, levert namelijk voor de farmaceutische industrie niet veel op). Als er dan onderzoeken gaande zijn van middelen die hoopvol lijken willen veel ouders daar graag aan meedoen.
Dus niet om je zoon proefkonijn te laten zijn, maar juist om meer kansen te bieden, ook trouwens voor latere gevallen.
Bv. bij kankeronderzoeken (is iets heel anders, dat weet ik) voor weinig voorkomende kankers bij kinderen doen veel mensen graag mee met onderzoeken.
Ook de stofwisselingsziekte die bekend is geworden via Lorenzo's Oil (met Susan Sarandon, dacht ik) lijkt nu behandelbaarder te kunnen worden, en daarvoor zijn trials nodig.
Enfin, ik hoop dat je veel informatie krijgt, waar je wat mee kan. En ik hoop dat het meevalt, en dat je andere kinderen het niet hebben.
Idd, veel zeer weinig voorkomende ziekten hebben internationale verenigingen, hoop dat dat voor jullie ook geldt, dus dat je steun bij lotgenoten kunt vinden.

Ishtar

Jeetje, er komt vast nu veel op je af.. Vraag ook of het erfelijk is voor je a.s. kleinkinderen? En of je arts een patientenvereniging weet (liefs met forum). Ik zou een lijstje maken met je vragen voor morgen.
Hier heb je vast al wel gekeken: http://www.stofwisselingsziekten.nl/ziekte_informatie
En lotjeenco.nl, een nog 'jong forum' is misschien ook wat voor je.
Heel veel sterkte!

Mirreke en rafelkap

Mirreke, ik weet het. Die trials zijn nodig, zeker als het zeldzaam is. En het kan maar zo dat als er iets loopt ik hem wel gewoon mee laat doen. Maar voorlopig zegt mijn gevoel: zo min mogelijk belasting. Kind is in zijn leven al genoeg lek geprikt en allerlei onderzoeken ed. Maar, mezelf tegensprekend, ik wil eigenlijk wel doorverwezen worden naar Nijmegen, waar ze met onderzoek hiernaar bezig zijn. Daar zal toch wel het meest bekend zijn hierover.
Rafelkap, het is recessief overerfbaar. Mijn zoons zouden, als ze drager zijn of het zelf ook hebben, al iemand moeten tegenkomen die ook dat specifieke chromosoomdefect heeft. Bijzonder kleine kans. En dan heeft het als positief punt dat het al heel vroeg bekend is, en wat de schade dan is, is een goede om morgen te vragen. Lotjeenco had ik je al zien noemen in het draadje hierboven, waarvoor dank! Ga daar inderdaad eens uitgebreider rondkijken.

((ishtar))

Sterkte! Of jullie niet al genoeg op jullie bordje hadden. Is dit ook de reden dat zijn 'afwijkingen' (om het even algemeen te houden en niet specifiek te benoemen) pas later aan het licht zijn gekomen?
Lfs, Jesse

Ishtar

En? Mogen jullie naar Nijmegen?
Ze zijn daar idd laat achtergekomen bij jouw zoon, er wordt vaak eerst aan autisme of adhd achtige dingen gedacht bij ontwikkelings/gedragsproblemen, althans dat is ook onze ervaring. En dan blijkt het toch ineens iets medisch en dat is dan (alweer) even schrikken. Ik hoop dat het weten nu jullie zoon verder kan helpen!
Hier geen stofwisselingsziekte bij onze jongste, maar eigenlijk zou je dat wel zo kunnen noemen, een onbekende stofwisselingsziekte dan.

Hallo ishtar

wat een schrik! zo'n ernstige ziekte bij jouw kind(eren?).

het is erg moeilijk om je inhoudelijk antwoord te geven op je vragen. er zijn ontzettend veel verschillende stofwisselingsziektes.

gaat het om een metabole ziekte? of om een mitochondriele ziekte? weet je de naam, welk syndroom of de code van het genetisch defect waar het om gaat?

wij hebben zelf wel ervaring met mitochondriele stofwisselingsziekten, omdat zowel ik, mijn zussen, onze jongste dochter en misschien ook de oudste een mitochondriele aandoening hebben.

de meeste mitochondriele ziekten zijn niet te genezen. wel is er vaak verlichting van de symptomen en beperkingen mogelijk door middel van medicatie en/of hulpmiddelen. sommigen hebben baat bij bepaalde voedingssuplementen.

het is vaak moeilijk om een prognose te stellen. soms stagneert de ziekte waarvan verwacht werd dat hij progressief was en soms gaat het ineens erg slecht met iemand die er niet zo slecht aan toe leek te zijn.

ik heb zelf gemerkt dat zowel ik als mijn kinderen het meeste baat hebben bij een verstandige, zo stressloos mogelijke manier van leven.

ernstige vermoeidheid, ziekte, emotionele stress, honger of kou zorgen altijd voor een tijdelijke(of meer blijvende) achteruitgang.

Misschien heb je vragen waarbij ik je kan helpen? in ieder geval veel sterkte en Nijmegen is een heel goede keuze. Wij zijn heel kundig, fijn en lief geholpen door Prof S.

Reactie

Zofia, wat is het verschil tussen een metabole en mitochondriele ziekte? De arts waarnaar we zijn doorverwezen is een metabole arts. Maar in de omschrijving (op internet) gaat het om een deficiënt mitochondrieel leverenzym.
Het gaat om cerebrotendineuze xanthomatose. De medicijnen zijn inmiddels besteld door de apotheek. De arts waar we donderdag een gesprek mee hadden was heel voorzichtig positief, er kan wat verbetering komen in zijn (neurologische) klachten.
We gaan naar het WKZ. Maar de dokter daar, die me vandaag zelfs tussen zijn patiënten door even heeft gesproken, vertelde ook dat ze een rechtstreeks lijntje met Nijmegen hebben. De behandeling is overal gelijk. WKZ voelt inmiddels als 'eigen' en de arts doet prettig aan. Ook heel belangrijk.

Jesse

Zijn beperkingen kunnen hier inderdaad van komen. Maar ook een restant zijn van de meningokokkensepsis/meningitis die hij gehad heeft. Of elkaar hebben versterkt.
Het is me nu wel duidelijk dat het niet mijn verbeelding is dat zijn gedrag heftiger wordt.

Rafelkap

Autisme zit bij ons 'in de familie' Ik dacht daar zelf ook aan. Alleen werd het de afgelopen tijd wel duidelijk dat hij een heel aparte autist was. Er was al eerder gekeken naar stofwisselingsziektes. Eigenlijk zijn ze al vanaf z'n derde aan het zoeken ivm diarree. Ook een symptoom van deze ziekte. (los van autisme, dat kwam pas later) Dit komt helaas meestal pas aan het licht als er staar bij komt.
Dat er bij jullie zoon een onbekende stofwisselingsziekte is gevonden lijkt me ook heel moeilijk! Dan weet je ook niet wat er gaat/kan komen, en hoe de toekomst er uit gaat zien.

Ishtar

Heb er even wat over gelezen, hopelijk kan je zoon toch vooruitgaan met medicijnen. Dus fijn dat ze het nu weten! Maar natuurlijk eeuwig zonde dat het niet eerder is ontdekt. Voel je daar niet schuldig over, het is zo moeilijk te zien, zelfs een arts zien dingen over het hoofd. Wij hadden ook nooit gedacht dat het iets medisch kon zijn bij ons kind (werd eerst ook aan autisme gedacht)
Wij zijn nu ook klant bij het WKZ, bij de kinderneurologe en vanaf nu een keer per jaar bij de metabool arts, dr. Visser. Die kijkt dan in de computer of er al iets bekend is, over het onbekende stukje gen dat ontbreekt bij ons zoontje. Daar zitten veel eiwitcoderende genen in, maar welke en wat er allemaal mis gaat is onbekend. Dat er wat mis gaat is helaas wel goed duidelijk en over de toekomst wil ik al helemaal niet nadenken. Ik zou al dolblij zijn als hij een keer vooruit ging (in z'n ontwikkeling).
Heel veel sterkte met jullie zoon!