Zijn er meer ouders van kindjes met een stofwisselingsziekte hier?
hallo,
ik ben wendy moeder van 6 kindjes waarvan de jongste een energiestofwisselingsziekte heeft en een chromosoomafwijking we zijn nu al 2,5 jaar aan het ziekenhuisen en de prognoses worden er niet beter op wie heeft er ook een kindje met een stofwisselingsziekte en wil wat ervaringen of tips uitwisselen
groetjes wendy
Wendy
hoi Wendy
Mijn zoontje van 5 heeft ook een chromosoomafwijking met de nodige problemen. Ik zou eens kijken op het forum van lotjeenco, daar wordt het intussen steeds drukker en ik vind er in ieder geval meer herkenning dan hier (hoewel ik hier ook graag kom)
Forum van vks
volgens mij is dat deze. http://www.kimdevries.nl/forum/index.php?sid=f7c16041fda3d32c73d8671f3597e8e9
Ik weet alleen niet of die nog actief wordt gebruikt. Er staat wel heel veel informatie op over stofwisselingsziekten bij kinderen. Misschien geeft het herkenning?
Dooie mus
Volgens mij is het forum dat ik net noemde niet meer actief, alhoewel je er wel berichten kunt bekijken. Wel vond ik een nieuw, wel actief forum voor volwassenen met een mitochondriale stofwisselingsziekte, wie weet kun je daar een vraag stellen over waar je met vragen over je kindje terecht kunt.
http://forum.mitoinfo.nl/
Dank je wel!
dank je wel mirreke voor je berichtje dan ga ik eens kijken en hopelijk hebben ze daar meer info..
groetjes wendy
Wij.
onze jongste(en misschien de oudste) wordt verdacht van een mitochondriele myopatie.
in onze familie zijn meerdere mensen met deze ziekte, waaronder ook ikzelf. onze jongste heeft een algehele ontwikkelingsachterstand, vooral in haar spraak, is erg snel moe, heeft hangende oogleden, a-symetrie in de aansturing van de oogspieren, slechte motoriek, een kleine beschadiging in de hersenen, hele slechte concentratie en korte termijn geheugen.
op het moment is nog niet bekend welke mutatie of deletie voor de problemen zorgt. we zijn nog in onderzoek.
voorlopig doen we de invasieve onderzoeken alleen bij mij. ik heb net een 2e spierbiopsie gehad en nog wat andere onderzoeken.
als hier meer duidelijkheid mee komt, gaan we ook onze jongste verder laten onderzoeken. maar voorlopig vinden we dit soort onderzoeken voor haar erg belastend en onduidelijk wat het zou kunnen opleveren.
het is al duidelijk dat er eigenlijk geen medicatie voor is, en dat aanpassingen (hulpmiddelen en veel extra begeleiding) en verstandig leven (de saaie 3 r-en, geen vermoeidheids- honger- of kou excessen) het enige is wat we kunnen doen.
ik ben ook actief op het forum mitoinfo.nl. dit is eigenlijk een forum voor volwassenen met mito, maar ouders van een kind met mito of partner van- etc zijn van harte welkom.
ik heb heel veel hieraan. behalve veel nuttige informatie hebben we veel steun aan elkaar.
wie weet tot ziens op mitoinfo.nl
