Chromosoomafwijking en ontwikkeling
Mijn zoontje heeft een chromosoomafwijking, nl een onbekende deletie op chromosoom 7 en hij mist 30 genen. De klinisch geneticus kan niets zeggen ten aanzien van zijn toekomst. Zelf denk ik soms te merken dat dingen moeilijker gaan voor hem ten opzichte van een tijdje geleden.
Iemand hier ervaring mee?
MVG LJ
Meer informatie
De informatie die je geeft is wel erg summier. Hoe oud is je zoon, hoe is zijn ontwikkeling tot nu toe?
De reden dat artsen altijd zeer terughoudend zijn met voorspellingen is dat er zoveel verschil zit tussen kinderen met een zelfde diagnose.
Voorspellen
Wat mogelijks meespeelt is dat het genoom gekend is maar dat nog lang niet van alle genen geweten is wat die juist doen of dus wat er mist als je ze niet hebt.
Als je zoontje gewoon opgroeide tot nu toe zou ik eerder inspelen op wat er wat minder gaat en daarbij ondersteunen evenwel zonder op dit moment veel verder te kijken. Kinderen kunnen soms een tijdje als het ware 'stilstaan' en dan weer een grote sprong maken in hun ontwikkeling.
Zoals gonniegans zei geef je heel weinig info. Er is dus al onderzoek geweest, zo'n genoom uitspitten doen ze niet zomaar, op welke basis is dit gebeurd? Is er geen dokter die zou opvolgen, waar je bij terecht kan met je zorgen?
Groetjes
Gertrudis
Ontwikkeling
Hij is vijf jaar. Begon met anderhalf jaar met een groeihormoonstoornis en heeft nu sinds 2 jaar de diagnose ADHD. Sinds twee maanden heeft hij de diagnose DCD. Vanwege zijn opvallende uiterlijk zijn we doorgestuurd naar de klinisch geneticus. Vandaar de uitslag. Natuurlijk moet ik eigenlijk kijken naar wat er nu gebeurd. Hij krijgt therapie; erg en fysio, hij gaat naar de kinderarts, de oogarts en we hebben hulp van een pgb- er.
Het punt is dat ik soms zie dat het lijkt of hij dingen niet meer weet, zoals de weg naar huis die hij gisteren, nadat hij was weggelopen, niet meer terugvond. We hadden dikke stress allemaal! Ik wil hier heel graag duidelijkheid over, maar ja, die geven artsen idd niet. Ik hoopte ergens dat er iemand was die dit eens heeft meegemaakt.
Gr LJ
Lilajolie
Jeetje, jullie rollen dan ook wel van de ene diagnose in de andere. Ik kan me voorstellen dat je er onzeker over wordt.
Is het zo dat de eerdere diagnoses allemaal eigenlijk symptomen zijn van de chromosoomafwijking?
Ik denk dat de duidelijkheid die je zoekt niet te vinden is. Hoe rot ik dat ook voor je vindt.
Als je bijvoorbeeld naar een andere chromosoomafwijking kijkt, het syndroom van Down, dan zie je dat, met dezelfde afwijking, de onderlinge verschillen tussen mensen met het syndroom van Down enorm zijn. Dus zelfs daarbij kun je weinig zeggen over de toekomst van een kind. Bepaalde problemen horen bij Down (bijv, hartproblemen), dus een gespecialiseerde arts zal daar extra op letten, maar er zijn ook mensen met Down, die helemaal geen hartproblemen hebben.
Nu heeft jouw zoon een chromosoomafwijking die weinig voorkomt. Ik ben bang voor je dat het dan helemaal afwachten is, hoe het verder gaat.
Worden jullie goed begeleid? Hebben jullie een aanspreekpunt waar je met je zorgen bij terecht kunt? Ik zit bijvoorbeeld te denken aan een orthopedagoog, psycholoog of zo, die werkt in het ziekenhuis waar ook de artsen van je zoon zitten, zodat ze multi-diciplinair naar hem kunnen kijken. En die je helpt om het overzicht te bewaren. Ik denk aan iets zoals dit bijvoorbeeld:
http://www.gezondheid.nl/medische-dossiers/informatie/Downpolikliniek-MesosMedischCentrum.pdf
Nou ja, in ieder geval heel veel sterkte met je zoektocht.
Weg
Wat een weg hebben jullie afgelegd de laatste jaren! Dat is niet niks.
Kan het zijn dat hij de weg niet terugvond in zijn paniek? Of zie je zo'n dingen vaker?
Wel goed dat jullie al veel weten, zoals de diagnoses, dan kan je daar op inspelen.
Mijn zoontje heeft ASS maar ook niet de meest typische kenmerken dus het blijft zoeken en bijsturen, waarschijnlijk een leven lang. Dat is niet altijd makkelijk.
Veel succes!
Niet hetzelfde
maar wel de zelfde onzekerheid over het verloop. Wij kregen toen zoon 6 (geloof ik) was de diagnose van zijn stofwisselingsziekte. Wij hadden geen enkel idee welke kant het op zou gaan. Mijn advies. Leef gewoon door! Echt, je kan enkel door te leven de toekomst tegemoet en op het pad dat toekomst heet zal je obstakels vinden.
Zorgen maken heeft geen zin, voorzorgsmaatregelen nemen kan je niet. Hoe moeilijk het ook is, probeer het los te laten en leef gewoon.
Nikus
Klopt ook, maar je moet het ook een plekje geven. Ik vind het moeilijk als het lijkt dat dingen beter gingen dan voorheen. Dan ben ik bang dat de ontwikkeling stagneert of dat cognitieve functies minder worden. Ik zou een miljoen geven voor een beetje zekerheid.
Ooit
zei ik eens tegen een professor, ik wil een brief waarin exact staat wat ik kan verwachten. Ik weet dat het niet kan maar wil hem toch. De reactie van hem was een arm om mijn schouder. Onbevredigend maar wel troostend. Bij deze mijn arm om jouw schouders!
Nikus
Dank je wel. Die was welkom, want veel begrip is er niet.
Voor jou ook veel sterkte gewenst
Caroline
Dank je wel voor je tip.
Ik vind het wel heel interessant dat er meer kinderen zijn zo als mijn zoontje. Heeft hij soms ook een typisch uiterlijk?
Mijn zoontje heeft een hele witte huid, een hartvormig gezicht, hoog voorhoofd en brede handen en voeten. Om die reden dacht men dat er een bepaald syndroom aan ten grondslag lag. Omdat de deletie van chromosoom 7 een nieuw deel betrof, zoekt men internationaal naar een zelfde type kind.
Gr LJ
Nee verdere uiterlijke kenmerken heeft hij niet (tenminste niet dat we weten). Maar ja als je hem bezig ziet zijn valt het wel meteen op. Hebben 3 jaar lang bij een ergo,fysio gelopen op Groot Klimmendaal en toen was de diagnose gesteld. Ook lopen wij bij een kinderpsycholoog die gespecialiseerd is in DCD en ADHD en dat is erg waardevol voor ons. Ze kan goed aangeven wat nog normaal is voor een kind met dit soort problemen en wat niet. Het is en blijft een complex iets wat bijna niet uit te leggen is aan omgeving,familie etc. Gelukkig hebben we steun op school die zich er voor 100% instorten en daardoor kan hij tot nu toe nog mee doen met het regulier onderwijs.
Ik blijf het zelf ook nog heftig vinden en vooral met dit soort spannende dagen. Maar ja we gaan maar mee met de wind en nog 1 dag en dan heerlijk vakantie. Mocht je nog wat meer willen weten hoor ik het wel.
Ukkie
Ben ontzettend nieuwsgierig naar de psycholoog met deze specialisatie! Hoe oud is jouw zoontje?
Gr LJ
Onze zoontje is in oktober 7 geworden en de psycholoog zit in Arnhem Zuid. Super mens heel eerlijk,lief en totaal niet als een psycholoog die het hoog in de bol heeft. Onze gesprekken zijn dan ook niet zwaar beladen maar meer over hoe ermee om te gaan om je net wat meer inzicht te geven in DCD en ADHD en niet neerbuigend. Heerlijk 1 keer in de maand even spuien en horen dat je goed bezig bent en anders tips geven die ook meteen werken. Ze is een paar keer op school gaan kijken en heeft ook een gesprek gehad met de leerkracht om te zien wie onze zoon is en hoe hij is op school. Met dat beeld en hoe wij hem ervaren komen we een heel eind verder. Een hele verademing om eens herkenning bij iemand te krijgen en ik moet zeggen de tips die ze geeft werken bij ons in ieder geval goed en meteen met meteen een resultaat. Dat is fijn want dan kan je daar op voortborduren.
Andere?
Hoi,
Weet jouw psycholoog nog iemand die hetzelfde doet/kan en dichterbij de randstad werkt?
Dank, LJ
Andere?
Zou het zo niet weten want op dit moment is ze met zwangerschapsverlof en komt pas in januari terug. Kan het dan pas vragen. Ik weet niet of je op internet onder google nog verder komt? Wil het anders best aan haar vragen tegen die tijd.
Zoeken
Ik zal ook eens gaan zoeken. Uiteraard ben ik ook benieuwd of er nog een afspraak met een arts wordt gemaakt na het uitslaggesprek met de klinisch geneticus. Ik zou het zelf logisch vinden dat ze je niet enkel met een bericht naar huis sturen, maar dat ook wordt gezorgd voor nazorg i.d.v.v. specialistische begeleiding. Ik merk dat de DCD er aardig 'inhakt' voor het zelfbeeld, hij is erg snel overtuigd van zijn niet- kunnen..
Dcd
Ik hoop voor je dat je specialistische begeleiding krijgt al is dit niet altijd het geval. Hebben er ook zelf achteraan moeten gaan anders hadden we nu nog niets. Het komt ook omdat het relatief nog niet veel bekend is tenminste niet hier in onze omgeving. School en huisarts bv hadden er nog nooit van gehoord. DCD is en blijft nogal aardig complex dat vind ik ook en een laag zelfbeeld hebben is bekend van DCD, maar erg lastig soms. Onze zoon zegt bv ook bij voorbaat al dat hij het niet kan terwijl hij het niet eens geprobeerd heeft. Ook lastig dat dingen die de ene dag wel lukken het volgende moment niet meer lukken bv. Wij hadden het bv op sinterklaasdag. Onze zoon was niet te genieten en alles ging fout, grote mond en erg dwars. Als je dan kijkt naar DCD is het ook te verklaren al wil ik daar niet alles op afschuiven,maar als je dan weer even leest wat DCD inhoud kon ik het wel weer verklaren.
Wbt. het nagesprek van de klinisch geneticus hoop ik ook dat je daar wat wijzer van wordt zodat het verklaarbaarder is. Ben er erg benieuwd naar het resultaat. Wil je het laten weten als je wilt tenminste?
Laten weten
Ja dat zal ik zeker doen. Het is ook prettig om het te delen met andere zorgenmoeders. Beetje gedeelde smart..
Fijne dagen!
