Erfelijke ziekte
Een tijdje geleden is er ontdekt dat er in onze familie een erfelijke genetische fout zit, waardoor de dragers van dit foute gen een zeer hoge kans hebben op bepaalde vormen van kanker.
Aangezien dit bij 1 van mijn ouders is geconstateerd, wil het zeggen dat ik zelf ook 50 procent kans heb om dit gen te dragen. En daarmee is er dan ook weer 50 procent kans om dit overgedragen te hebben op mijn kinderen.
Nu sta ik voor de beslissing om een DNA-test te ondergaan, om zeker te weten hoe ik er voor sta. Ik merk dat het hele gebeuren wel wat spanning oproept. Wat de uitkomst ook is voor mijzelf, het is een gegeven dat een deel van de familie dit gen zal hebben. Het hebben van dit gen levert meteen een abonnement op het ziekenhuis op, omdat er dan een heel aantal jaarlijkse controles op het programma staan.
Zijn er mensen die hier ervaring mee hebben? Hoe ben je omgegaan met de risico's en afwegingen. Was het moeilijk om zelf te besluiten tot een DNA-test en hoe was het om de uitslag te krijgen? Wat betekende het voor de onderlinge verstandhouding als een aantal broers of zussen het wel hebben en de anderen niet? Wanneer vertelde je het de kinderen? Zomaar wat vragen die in mij opkomen. In de eigen omgeving ken ik geen mensen die hiermee te maken hebben, dus er is weinig gelegenheid om van gedachten te wisselen.
Begeleiding
ik heb zelf ook een dna onderzoek mogen ondergaan voor een ernstige aandoening. Die je alleen kunt hebben, en geen drager zijn. De verschijningsvormen zijn nogal divers: van ernstig meervoudig gehandicapt (zoals wijlen mijn zus) tot zelf geen last hebben.
Als je aangeeft genetisch onderzoek te willen laten doen wordt je door verwezen naar een klinisch-genetisch centrum. Hier heb je eerst een aantal gesprekken over het waarom, wat gaat er gebeuren, maar ook hoe ga je om met de uitslag. En dan beslis je samen door te gaan en het onderzoek uit te voeren of op dat punt te stoppen.
Dit proces mag je gewoon meerdere malen doorlopen als je besluit nu geen onderzoek te doen.
Ook maak je dan afspraken over hoe je de uitslag gaat horen en van wie je dat gaat horen.
Het is een proces dat erg goed begeleid wordt. Ik heb ervaringen met de centra in Rotterdam en Utrecht en beiden hebben dezelfde werkwijze.
Voor dat DNA testen mogelijk waren bij mijn aandoening werd je een aantal dagen opgenomen in Utrecht zodat je gedurende een kleine week beschikbaar was voor alle artsen die je moesten zien zodat er op basis van al die uitslagen een kansberekening gedaan kon worden. Ik heb dat 2x meegemaakt, toen ik 11 was en toen ik 20 was en dat vond ik erg belastend.
Het DNA onderzoek werd zodanig begeleid dat ik daar alleen maar positieve ervaring mee heb.
Hier ook zoiets
In mijn schoonfamilie ging het om het borstkankergen. Een tante en een nicht van mijn hebben dat gen. Mijn schoonmoeder heeft zich toen ook laten testen. Voor ons was toen de vraag wat doen we als het positief is. Wij wilden het wel graag weten dan en mijn man zou zich dan laten testen, ook met het oog op onze kinderen.
Mijn schoonmoeder en schoonzusje zijn toen ook eerst op gesprek geweest in het UMCG, waar het hele verhaal werd doorgesproken. Mijn schoonmoeder heeft toen beslist dat ze het wel wilde weten. Gelukkig bleek zij het niet te hebben en was het verder klaar. Maar het was wel een spannende tijd. Zeker ook voor mijn schoonzusje die zwanger probeerde te worden op dat moment. Ik was al zwanger, dus wij waren voorbij de vraag of ik nog wel zwanger wilde worden als mijn man het gen had gehad.
Ik zou het willen weten
al was het alleen maar voor mijn gemoedsrust als je het niet zou blijken te hebben(en daarmee ook de kinderen het niet zouden hebben), of voor de preventieve onderzoeken en er daarmee zo snel mogelijk bij zijn, mocht je het wel blijken te hebben.
Ik heb 2 kinderen met een stofwisselingsziekte, ook erfelijk, man en ik zijn drager. Bij ons was het een onderzoek van kind met klachten. Bloedafname tijdens een operatie. Na de diagnose bij dat kind voor de rest van het gezin een simpele bloedafname en voor de kinderen aanvullend urine-onderzoek in/door een ziekenhuislab. En daarna de uitslag door de metabole arts van dat ziekenhuis waar mijn kind (en nu dus kinderen) onder behandeling/controle was. Geen ervaring dus met klinisch genetische centra
Afweging
Aangezien dochter behept is met meerdere chronische ziektes/aandoeningen hebben wij met de arts overlegd of een dna onderzoek zinvol zou zijn met betrekking tot wat we nog mogelijk zouden kunnen verwachten.
Hij was er heel erg op tegen. Bij alles dat je niet weet kun je ook geen meineed plegen. Voor verzekeringen en andere zaken worden steeds vaker (en meer) gezondheidsverklaringen gevraagd. Over dat wat je niet weet kun je ook niet liegen.
Het zou dan ook invloed (kunnen) hebben op hoogte premies of ergens een te groot risico voor zijn.
Reactie
Alvast heel erg bedankt voor jullie reacties tot dusver! Het al fijn om te merken dat meer mensen er mee te maken hebben. Ik ben inderdaad gewezen op de afdeling klinische genetica, hiervoor zou ik bij de huisarts een verwijzing moeten vragen.
Niet testen vind ik eigenlijk geen optie. Bij niet weten en niks doen, de struisvogeltactiek zeg maar, is de kans op een vroegtijdig einde mij te groot (ik ben nu bijna 40 en wil graag nog een tijdje mee). En de andere optie is om geen DNA-test te doen, maar wel te leven alsof je het hebt. Dat betekent een jaarlijks terugkerende ronde ziekenhuis met een aantal belastende onderzoeken (het gaat om meerdere organen), met alle spanning die dat met zich meebrengt, terwijl het misschien niet nodig is. Ik weet dat er mensen zijn die het op deze manier aanpakken, maar voor mij voelt dat niet goed. Ik wil me dus wel laten testen, maar zit er ook een beetje tegen aan te hikken merk ik. Er is ook wel enige haast bij; de kans op die vormen van kanker stijgt behoorlijk na je 40e, eigenlijk wordt er al controle aangeraden vanaf een jaar of 20.
Het is in ieder geval al fijn om hier even wat gedachten te kunnen spuien; het is zo abstract dat ik er IRL niet echt iemand mee lastig wil vallen.
Ja hier
met man en zijn kant van de familie.
Hij heeft met een aantal 2 broers (1 zus niet, 1 broer niet) de test gedaan, ook omdat de artsen hetgeen waar het om ging in kaart wilden brengen ivm onderzoek.
Hij had het gen niet.
Eén broer had de niet-erfelijke variant, heel toevallig dus en 1 broer had de erfelijke variant.
Van die broer met erfelijke variant zijn de kinderen ook getest. Van de 3 jongens en 1 meisje had 1 zoon de erfelijke variant.
Voorkomen is deze aandoening niet, maar omdat de dood heel plotselijk kan intreden kan er bv rekening mee worden gehouden een iets gematigder leven te leiden, geen intense sport te beoefenen en een ingreep bij opkomende symptomen kan een vroegtijdig einde helpen voorkomen.
Mijn kinderen hoefden niet onderzocht te worden.
Aan de andere kant van de familie ook een iets dat erfelijk kán zijn. Mijn vader weigert op zijn leeftijd de test. Zijn broer (die de eerste is met deze aandoening) heeft aan zijn kinderen gevraagd zich te laten testen.
Of dat al is gebeurd weet ik niet.
Zelf ben ik nog aan het twijfelen, de noodzaak van testen was niet heel hoog volgens de artsen, maar omdat mijn vader zich niet wil laten testen heb ik van hem de informatie niet, wat ik wel jammer vindt.
Wel of niet
Hallo, ik heb het in het verleden gedaan omdat bleek dat in onze familie een hartafwijking voorkwam, mijn moeder bleek drager. Nog 2 tantes, 1 kinderloos en 1 met 2 kinderen die het ook hadden in een ernstige vorm. De kans was 50
%. mijn zus en ik bleken het beide niet te hebben....
Het was een hele spannende tijd. Wij wilden het beide weten, zo kun je je
Even verlengen, ik had al kinderen en wilde het ook voor hen weten. Verzekeringen e.d. Heb ik me niet druk om gemaakt. Als je ziek wordt heb je alles er voor over om beter te worden dus ik had alles er ook voor over om te voorkomen dat ik ziek zou worden.
Nu zijn we bezig met genetisch onderzoek van 1 van de kinderen. Ik vind wat we nu kunnen doen na een diagnose belangrijker dan me zorgen maken over de verzekering.
Verstuurd met de Ouders Online iPhone app.
Hier wel laten testen
Bij mijn man in de familie komt cystic fibrose voor en omdat dat een vrij heftige aandoening is (al van baby af aan) en de levensverwachting nog geen 40 is, hebben wij ervoor gekozen om wel te gaan testen of hij drager is. Mijn schoonvader was al overleden dus we wisten niet of hij drager was (het kwam van zijn kant van de familie).
Mijn man bleek uiteindelijk wel drager te zijn en daarom hebben we toen ook mij laten testen (en willekeurige Nederlander heeft 3% kans om drager te zijn). Ik bleek gelukkig geen drager te zijn, zodat onze kinderen geen directe kans op de ziekte hadden. Wel hebben ze ook een 50-50 kans om drager te zijn, maar dat vonden we geen bezwaar.
