Net zwanger na miskraam, maar kan nog niet blij zijn.

Niet helemaal correct hoor...

Ik wil helemaal niet komen wijsneuzen, zeker niet omdat dit gevoelig ligt! Net als jullie heb ik net een heel dobber doorbeten over wel of niet een vruchtwaterpunctie laten doen. Bij mij ligt de situatie anders in die zin dat ik drager ben van een chromosomeninversie en hierdoor een hele kleine kans heb op een zwangerschap die niet eindigt in een miskraam maar toch met een kindje met een afwijking.
Maar gezien bij mij nu de echo's goed waren, ook de combinatietest was heel erg positief, heb ik besloten niet het risico te nemen van een punctie.
MAAR waar ik jullie dus wil op wijzen.Bij een punctie heb je de versnelde uitslag na drie dagen , idd over triosimi 13,18 en 21. Maar die versnelde uitslag is niet 100%. Wat die arts zegt over de resusltaten na drei weken is wel heel erg kort door de bocht en helemaal niet correct. Wat er gebeurt na de vruchtwaterpunctie is het op kweek zetten van de cellen en daaruit doen ze een volledige kariotypering. Dat wil zeggen dat ze je kind zijn volledige chromosomen in kaart zetten, hieruit kunnen ze zien of er afwijkingen zijn, die afwijkingen aan de chromosomen kunnen gaan van inversie, translocaties, als dan niet belanceerd, en ook bvb stukje die ontbreken. Naar gelang het beeld kunnen ze wel degelijk klinisch een beeld geven, zo kunnen ze duidelijke afwijkingen aan je kind en bepaalde Syndromen duidelijk diagnoseren. Spijtig genoeg zijn er ook héél veel dingen waar ze gewoon genetisch niet genoeg over weten en daar zijn ze dan idd vaag over ( dat was voor mij ook een reden om geen punctie te doen omdat over mijn specifieke inversie bijna geen info te vinden is).
Hetgeen ik jullie vertel is louter om jullie te informeren he!
Ik ben nu geprezen met een hele mooie KANSberekening en een risico dat ik er bij neem, maar bij mij is de schrik om dit kindje te verliezen te groot...
Sterkte met jullie beslissing en ik hoop op een mooie afloop voor jullie beiden!!!

Liefs,

Jenneman

Jenneman

Mag een gyn zeggen dat een sneltest 100% zekerheid geeft, terwijl dat niet zo is?!

Jenneman, ik wens je een hele mooie en gezonde zwangerschap toe!!! Hoe ver ben je nu?

Ok, hoe zit het dan werkelijk?

Dit is dus ook wat ik aan de telefoon te horen kreeg. Een voorlopige uitslag na 3 dagen op een aantal afwijkingen en de rest na 3 weken. Dit is overigens ook wat ik net elders op internet terug vind. Dat het dus niet of...of is, maar en...en. Dus én een sneltest én een volledige uitslag na 3 weken.

En en

Hey jenneman

Ik kan je keuze om geen punctie te laten doen heel goed begrijpen. Ik ben je verhaal al een keer tegengekomen in het archief, en met zo'n grote kans op een miskraam snap ik helemaal dat je nu geen punctie aandurft. Zeker niet als de combinatietest goed is! Wat houdt die chromosoominversie eigenlijk in? Dat je een verhoogde kans op een Down hebt, of een verhoogde kans op een miskraam?

Ik ben blij dat je nu al 14 weken bent. Heb je nu nog steeds kans op een miskraam, of is die nu net zo klein als bij anderen die door de 12-weken grens zijn?

Wat betreft de sneltest: Dit is wat de gyn me verteld had, maar misschien heb ik het niet goed begrepen. Wel wist hij te vertellen dat ik echt moest kiezen tussen de sneltest, en de 3-weken test. En dat de sneltest na lang onderzoek echt 100% betrouwbaar is gebleken. Wel zijn deze onderzoeksresultaten pas sinds heel kort bekend.

Groetjes,
Chantal

Chantal

Hmm, ik durf me niet verder uit te spreken over de wel of niet 100% betrouwbaarheid van die sneltest, mij is gezegd van niet (door mijn eigen prenatale gyn; die doet niks anders dat prenatale diagnostiek, puncties, operaties binnen de baarmoeder...). Maar de sneltest is enkel op de Downgerelateerde chromosoomherschikkingen, niet op andere mogelijke afwijkingen , stofwisselingsziekten e.d.
En ik ben honderd procent zeker dat je niet hoeft te kiezen, als je een vruchtwaterpunctie ondergaat dan doen ze de beiden.

Over mijn eigen inversie: Een chromosoom is opgebouwd uit allemaal 'platte schijfjes' en die zitten allemaal horizontaal. Bij mij zit één van die schijfjes 180° gedraaid, naar boven toe, diagonaal dus eigenlijk. Maar de chromosoom zelf wordt niet onderbroken, hierdoor scheelt er niks bij mezelf . Na onderzoek is gebleken dat mijn vader dit ook heeft, heel waarschijnlijk mijn zus of mijn broer ook. En mijn kinderen zijn ook nog niet getest.
Bij een bevruchting, worden de chromosomen smaen met die van je partner gemengd tot een nieuwe DNA streng en hierin kan er veel fout gaan, het stukje kan op een ander chromosoom gaa zitten, er vantussen vallen etc etc. Vandaar dat hoge kans op miskramen! en die zijn vroeg in de zwangerschap omdat het DNA dan zodanig misvormd is. Nu heb ik geen risico meer op een MK (niet meer dan iemand anders).
Indien je geen miskraam krijgt zijn er eigenlijk twee mogelijkheden, ofwel heeft het kindje een gave chromosomenkaart ofwel eentje zoals die van mij. En in het slechtste geval (ongeveer 0.03%) is er toch een foutje die de natuur niet heeft afgebroken. Dat ze dan willen uitsluiten door middel van een punctie, maar gezien de tot nu toe kleine kennis over de gevolgen van mijn soort inversie kunnen ze als ze een foutje zien neit duideijk zeggen tot wat eht zou leiden bij een kind... allemaal veels te vaag om daar een risico van 0.5% op overlijden bij de punctie tegenover te zetten. EN mijn echo's tot nu toe waren gewoon erg goed, dus dat allemaal samen is alleen maar positief.

jenneman

Structurele echo's

Ooit hebben wij bij ons derde kind in hetzelfde schuitje gezeten, alleen was de kans toen 1:10. Erg hoog dus. Uiteindelijk hebben we toen besloten tot dezelfde oplossing als Jenneman, nl structurele echo's waarbij specifiek gekeken werd naar afwijkingen die horen bij de bekende trisomies/iën. Want bv. down gaat vaak samen met hartafwijkingen enz. die ze weer wel goed op echo's kunnen zien.
Bij ons was alles op de echo's goed. Uiteindelijk bleek de baby gezond...

Mirreke

Hoi Mirreke,

Dit soort berichten kunnen me echt weer een beetje opbeuren! Phoe, een kans van 1:10, en dan toch een gezond kindje krijgen! Wat moeten jullie blij zijn geweest... Wij hebben een afspraak staan voor een vruchtwaterpunctie, maar nu twijfelen we weer, en vragen ons af of we toch voor die echo's moeten gaan. Ik weet dat die niet 100% betrouwbaar zijn, maar ik moet er niet aan denken dat ik de punctie laat doen, en dan op het schermpje zie dat het vruchtzakje als een ballonetje knapt.
Kun je eens vertellen wat er op een echo allemaal te zien is? De gyn wist ons naar aanleiding van de 12-weekn echo te vertellen dat er geen hartafwijkingen zijn geconstateerd.

Groetjes,
Chantal

Jenneman en lola

Hoi Jenneman,

Zie bovenstaande reactie van mij. Heb jij wel eens een punctie laten doen? En zo ja, hoe gaat dat precies in z'n werk.En wat kunnen ze op structurele echo's zien? Ik kan bij Google alleen maar info terugvinden over de standaard 20-weken echo, of is dat hetzelfde?

Lola, hoe sta jij tegenover de punctie? Maak ik me teveel zorgen over die kans van 1:300 op een miskraam?

Zucht.... al die twijfels...

Groetjes,
Chantal

Chantal en lola

M.A.K.E. studie zei me niks dus ik ben even gaan googlen, M.A.K.E. is een studie die gedaan is of nog steeds gaande is (kan ik niet 100% uit afleiden). Hier is een link naar een pdf die het samenvat alsook de conclusie van de studie. www.olvg.nl/content/download/6581/46820/file/abstract_make.pdf
dit is de conclusie :Conclusies
In de klinische praktijk is MLPA een betrouwbare test voor het detecteren van
trisomie 21, 13, 18 en geslachtschromosomen met sensitiviteit en specificiteit van
100%.
De sneltest blijkt idd 100% betrouwbaar te zijn voor bovenstaande afwijkingen. MAW geeft geen uitsluitsel over andere mogelijkheden. Nu ik kan me gerust voorstellen dat dat voor jullie misschien minder relevant is.
Wel is M.A.K.E. een studie waarin ze twee groepen hebben/hadden, dus OF sneltest OF gewone karyotypering. Een studie dus niet de reguliere gang van zaken. Zelf ben ik Belgisch, hier wordt het zowieso beide gedaan, het lijkt me sterk dat ze in alle ziekenhuizen in Nederland meewerken aan deze studie, laat staan dat ze mensen kunnen verplichten deel te nemen aan deze studie.

@Chantal , ik heb zelf geen punctie gehad. Dus hoe het er aan toe gaat kan ik je , vanuit eigen ervaring niet vertellen, ik weet alleen dat er een risico is van 0.5% op sterfte door de punctie. Kan tijdens de puncite gebeuren maar in de meeste gevallen de dagen erna(meestal het prikpunt dat niet geneest en verder scheurt waardoor het vruchtwater wegloopt en niet voldoende kan terug aangemaakt worden), en het risico blijft tot 3 a 4 weken na de punctie (vooral dan door infectie). Ik vind de gedachte van zo'n lange tijd dat er nog iets kan misgaan ook heel naar. Alhoewel ik ook wel vertrouwen heb in artsen die puncties uitvoeren, mijn gyn bvb doet niks anders dan zulke zaken, dus als je een arts hebt die zeg maar 'bedrijvig' is in wat hij doet is eht risico wel minder. MAAR gewoon het idee je kind te verliezen en dan nog met een grote kans voor niks, ligt heel gevoelig... bij mij en bij zovelen en ook allicht jullie!
Wat betreft die echo's. Op 12 weken kunnen ze al heel wat zien, maar bvb uitsluitsel geven op hartafwijkingen niet. Mijn gyn heeft me verteld dat een uitgebreide structurele echo rond 18 weken heel veel afwijkingen kan aan het licht brengen en een echo op 22-23 weken heel goed is om hartafwijkingen op te sporen.
Mijn 'plan' is om voor de echo's te gaan en in het slechtste geval mocht er echt iets verdacht zijn dat een grote invloed kan ehbben op de levenskwaliteit van mijn kind dan alsnog een punctie te laten doen.
Een issue die dan direct bovenkomt is dan de vraag "het is toch veel erger om te moeten bevallen van een kindje op 24 weken dan op 19-21 weken" , ja en nee, voor mij nee, een kindje is volmaakt met 12-16 weken, het wordt alleen maar groter en het verdriet zou voor mij even groot zijn! Maar dat is echt iets persoonlijk he!
Wat ik ook straf vind is het feit dat bij punctie op medische indicatie na vermoeden van Down door hoge kansberekingen er 300 punctie moeten gedaan worden om een effectief negatief resultaat te hebben ... pfff 0.3% tegenover 0.5%.
Ik vind de laatste weken die ik doorgemaakt hebt zo'n ongelofelijke beproeving geweest, die keuze die je moet maken, het afwegen, het piekeren, doemdenken, ook wel je kop in het zand steken, ... dit vond ik echt een hele moeilijke beslissing , maar ik ben er uit en heb vrede met mijn beslissing, hoe het ook mag uitdraaien. En ik hoop dat jullie beiden, de 'wijsheid' hierin vinden ... laat het bezinken, slaap er een paar nachten over, overleg met vrienden en familie, praat met een HA, gyn ... en maak dan samen met jullie naasten je eigen 'plan' of beslissing op, er is nog tijd .
En laatste maar niet minst, probeer ook nog te genieten! Klinkt misschien idioot, ik vind het zelf ook hartstikke moeilijk maar in feite zouden we het moeten kunnen, ook nog te genieten van ons wonder dat in ons groeit!

Gesprek gyn

We hebben een tweede gesprek aangevraagd bij de gyn, om alle voors-en na's van echo/ punctie tegenover elkaar te zetten. Het nadeel is dat we pas de 29e terecht kunnen, dus één dag voor de punctie. De punctie kunnen we wel evt verzetten, maar ja... dan moet je weer langer wachten. Mijn man is erg bang voor de punctie (en ik ook wel), maar de 'zekerheid' van een punctie blijft voor mij ook meewegen. Zóóó moeilijk dat we niet echt op één lijn zitten. Gelukkig hebben we wel begrip voor elkaars standpunt.

Sterkte allemaal,
Chantal

Zekerheid

"...maar de 'zekerheid' van een punctie blijft voor mij ook meewegen." Het probleem van de zekerheid van een punctie is dat het beperkte zekerheid geeft. In mijn ogen is het zelfs een beetje schijnzekerheid. Er wordt namelijk gekeken naar een beperkt aantal aandoeningen, ofwel omdat je indicatie hebt naar een bepaalde aandoening te kijken, ofwel dat je een leeftijdsgebonden indicatie hebt. De uitslag zegt dus alleen iets of je kind die specifieke aandoeningen wel of niet heeft. Daarnaast zijn er nog veel meer aandoeningen die een kind wel kan hebben. MAAR: de kans is nog altijd het grootst dat je kindje gezond is.
De afweging moet je nog steeds helemaal zelf maken, maar als je de uitslag zou krijgen dat je kindje geen syndroom van down heeft (wat ik van harte hoop voor je), dan is het geen garantie dat verder alles goed is, al hoop ik dat natuurlijk ook weer voor je.

Groetjes,
Carolien

Lola?

Ik hoor niets meer van je.... alles goed?

Groetjes,
Chantal

Chantal

Chantal, ik lees steeds mee en eigenlijk moet ik dat niet doen. Want ik word zo heen en weer geslingerd tussen gevoel en verstand. Net als jij.
Ik heb inmiddels een fijn gesprek gehad met m'n bedrijfsarts en ik mag voorlopig rustig m'n werk doen. Dus halve dagen en als het voor mijn gevoel niet gaat, dan lekker thuis blijven.
Niemand kan voor je beslissen, wat je ook beslist, het is niet goed, het is niet slecht. Maar ja, ga er maar eens aan staan...

Liefs!

Ik snap het helemaal lola

Zoals je waarschijnlijk wel gezien hebt, heb ik een draadje opgestart over punctie/echo. Gewoon om de mening van anderen te horen, misschien dat daar overwegingen uitkomen die ik zelf nog niet bedacht had.
We hebben alles gedaan wat we kunnen: informatie opgezocht, meningen van andren gehoord, een afspraak gemaakt bij de gyn om haar mening nog eens te horen. Meer kunnen we niet doen, en we hebben dan ook besloten om met de kerstdagen ons kop in het zand te steken, en er niet meer te veel aan te denken (zover mogelijk). Het leidt alleen maar tot gepieker, en daar schieten we nu niets mee op.

Sterkte de komende tijd,
Chantal

Inbraakje chantal en lola

He meiden!

Wat klote dat jullie zo'n uitslag hebben van de nekplooimeting...

Ik heb niet heel het draadje gelezen maar ik wilde toch wat tegen jullie 'zeggen'.

Bij mijn zoon hadden we een goede uitslag 1:7000.

Bij mijn dochter 1:750 voor ons dus een slechte uitslag. Ook ik was op van de zenuwen. Wat wij hebben gedaan is bedenken wat je doet als je een kindje krijgt met het sydroom van down. Als jullie het willen houden, waarom zou je dan de punctie doen...

als je het niet zou willen houden pas dan komt deze vraag boven. Heel moeilijk. Met onze uitslag behoor je niet tot de risico groep maar ik vond het wel spannend. (ze is trouwens helemaal gezond..) Bij ons was de kans dat het mis zou gaan bij de punctie groter dan dat ze het sydnroom van down zou hebben. Dit is onze afweging geweest.

Ik wens jullie heel veel wijsheid. En bedenk: tis een kansberekening..... ik duim voor gezonde kindjes voor jullie!!!

liefs lisa