11 februari 2011 door Marjon Klomps
Jules heeft te weinig herseninhoud, geen spraakcentrum, een ontwikkelingsachterstand en vrij ernstige gedragsproblemen. Moeder Marjon vertelt.
In deze eerste aflevering: een overzicht van de problemen.
"Wat heeft hij?" vraagt een vrouw in de speeltuin. Niet: "Hoe oud is hij?" Of: "Hoe heet hij?" Maar "Wat heeft hij?" Dat hij iets heeft, wordt steeds duidelijker zichtbaar, nu hij qua lengte en bouw overduidelijk geen peuter meer is, maar zich wel zo gedraagt.
Ik ben blij dat ze die vraag gewoon stelt. Beter dan kijken en niks durven vragen. Of, erger nog, net doen of er niets aan de hand is en hem mijden. Er zijn nog steeds moeders die hun kinderen terugroepen als ze bij Jules in de buurt komen. Alsof het besmettelijk is wat hij heeft.
Maar wat heeft Jules nou eigenlijk? Dat weten we niet. Jules heeft heel veel, maar vooral 'microcefalie'. Dat betekent dat zijn herseninhoud te klein is, en zijn schedel ook.
Wat we in ieder geval zeker weten, is dat er geen spraakcentrum in zijn hersenen zit. Het is dus onmogelijk voor hem om signalen naar zijn mond te sturen. Hij begrijpt het wel als je tegen hem praat, maar hij kan zichzelf niet verbaal uiten.
Hij stoot onsamenhangende klanken uit, die van alles kunnen betekenen. Als hij "Boe" zegt, kan dat boek, of koe, of boem betekenen. En "Ba" staat voor vuilniswagen, vuilniszakken, vieze handen, poep in de broek, fruit, en bal. "Ne" is wel eenduidig, evenals "ja". "Ie" betekent Ilian en "Chi" is Chris.
Daarnaast heeft Jules een ontwikkelingsachterstand. Hij is ongeveer 3 in zijn hoofd. Zijn kalenderleeftijd is 6, zijn motorische ontwikkeling 4.
Jules mist de bovenste kootjes van allebei zijn grote tenen. Hij heeft een stevige oogafwijking, met een cilinder in beide ogen, en littekenweefsel op plekken in zijn netvlies.
Hij heeft autistische kenmerken en vrij ernstige gedragsproblemen. Bij alle boeken die ik de laatste jaren heb gelezen over gehandicapte kinderen, vond ik de meeste herkenning bij zijn autistische lotgenoten. Maar toch ook weer niet, want Jules zoekt in zijn goede perioden wel contact met je. Hij kijkt je aan, en toont een heleboel affectie. Hij is een echte knuffelkont, voor degenen die dicht bij hem staan.
Het maakt Jules wel degelijk uit of hij thuis is of ergens anders. Sterker nog: hij wil altijd thuis zijn, het liefst bij zijn moeder. Op school maakt hij alle werkjes voor mama. En als hij geen zin meer heeft, maakt hij het gebaar voor thuis.
Op een dag moest ik een keer naar zijn school voor een gesprek. Ik beloofde Jules dat ik hem daarna op zou halen om hem mee naar huis te nemen. Hij heeft de hele ochtend voor het raam gestaan, wachtend op mama. Terwijl ik pas om half twee kwam.
De artsen denken dat ze weten wat Jules mankeert, of in ieder geval waar ze moeten zoeken. Jules heeft een syndroom dat sterk verwant is aan het Coffin Sirus syndroom. Welk syndroom? Juist ja, een zeldzaam syndroom waar ongeveer 600 beschreven gevallen van bekend zijn, over de hele wereld. En daar dan een afgeleide van.
Ik roep altijd maar dat er ooit nog een keer een arts gaat promoveren op ons manneke. En dat Jules dan eindelijk gediagnosticeerd kan worden. Het syndroom met de achternaam van die arts.
Maar wat heb je daaraan? Als Jules de eerste is die beschreven wordt, weten we toch nog niets? Hoe zal zijn ontwikkeling zijn? Hoe oud zal hij worden? Welke nare ziekten of eigenschappen gaat hij nog ontwikkelen? Groeit hij over zijn gedragsproblemen heen, of zullen ze erger worden?
Niemand die het weet, niemand die het kan zeggen. Het enige wat we kunnen doen, is gaandeweg meer uitsluiten. Zal hij ooit zelfstandig kunnen wonen? Dat hebben we eigenlijk al uitgesloten. Is hij in staat om te werken, om vrienden te maken, zichzelf te wassen en aan te kleden, zelf te spelen? Zal hij zindelijk worden? De tijd zal het leren.
Toch gaan we braaf elke keer naar het ziekenhuis als de klinisch geneticus weer belt met de mededeling dat er weer nieuwe doorbraken zijn in het DNA-onderzoek. Bloed tappen, op kweek zetten, drie maanden tot een half jaar wachten op de uitslag.
Ik heb een tijdje met de gedachte rondgelopen niet meer naar het ziekenhuis te gaan, omdat er toch steeds niets uitkwam. Maar Jules heeft een genetische afwijking die recessief overdraagbaar is. Dat betekent dat mijn oudste zoons dit gen ook kunnen dragen. En als ze dan zelf kinderen gaan krijgen, en ze treffen (hoe onwaarschijnlijk ook) een meisje dat ook drager is, dan bestaat de kans dat ook zij een Jules krijgen.
Ik kan Ilian en Chris, de broers van Jules, geen onbezorgde jeugd geven. Met Jules erbij is het oppassen geblazen. Altijd pas op de plaats maken als je aandacht wilt. Spontaniteit is uitgesloten, behalve als we het gezin splitsen.
Wat ik ze wel wil geven, is zekerheid. Ben ik drager of niet? En wat betekent dat voor een eventuele kinderwens van hen?
Ik ben geen voorstander van onderzoek naar de ongeboren vrucht, om onvolkomenheden op te sporen en eventueel voor een (late) abortus te kiezen. Ik zou Jules voor geen goud ter wereld willen missen; zijn beperking heeft ons gezin beperkt, maar ook verrijkt. Ik houd van hem met heel mijn wezen.
Ik wil dat Ilian en Chris hun eigen keuzes kunnen maken. En daarom gaan we elke keer weer naar het ziekenhuis als de klinisch geneticus daar om vraagt. Zodat ze weten of ze later zelf kans maken op een Jules en of ze dat risico willen nemen.
"Oh, maar hij praat wel," zegt de vrouw in de speeltuin, en ze bekijkt me of ik het allemaal erger maak dan het is. "Ja, hij praat wel," beaam ik, "maar weinigen begrijpen hem."
