9 december 2009 door Ninne Jeucken en Maud Radstake
Er bestaat al een gedragstest voor baby's, om ze te testen op autisme. Aan een genetische test wordt gewerkt. Wat vindt u daarvan?
Tijdens een routinebezoek aan het consultatiebureau merkt de verpleegkundige op dat je 1-jarige dreumes weinig brabbelt en bovendien geen gebaren maakt. Ze stelt voor een afspraak te maken met de arts. Die stelt allerlei vragen over het gedrag van je kind en wil ook weten of er autisme in de familie voorkomt. Want, zo legt ze uit, het zou kunnen zijn dat je kindje autistisch is.
Vroeger was er geen betrouwbare manier om op zo'n jonge leeftijd al die diagnose te kunnen stellen. Die is er nu wel. De arts vraagt dus toestemming om een gedragstest te doen. En zou je bezwaar hebben tegen een aanvullende genetische test? Want autisme heeft waarschijnlijk ook een familiaire component.
De gedragstest is inmiddels klaar maar de genetische test nog niet, al wordt daar wel hard aan gewerkt. Wat zou dat kunnen gaan betekenen voor kinderen en hun ouders? Lees verder en praat mee!
Autisme is een ontwikkelingsstoornis. De naam komt van het Griekse woord 'autos' dat 'zelf' betekent. Het verwijst naar de in zichzelf gekeerde indruk die mensen met autisme soms maken. Autisten beleven de wereld anders en andere mensen ervaren hen vaak als anders.
Naast autisme vallen ook andere ontwikkelingsstoornissen binnen het autistisch spectrum, zoals het syndroom van Asperger en PDD-NOS.
Twee belangrijke kenmerken van autisme zijn: problemen in de sociale omgang en moeite met communiceren. Autisme heeft te maken met het niet goed functioneren van de hersenen. Genetische oorzaken spelen hoogstwaarschijnlijk een rol.
Op dit moment wordt de diagnose 'autisme' gesteld op basis van gedrag. De criteria daarvoor zijn vastgelegd in de DSM-IV, het internationale handboek voor psychische stoornissen.
Als ouders – of bijvoorbeeld leerkrachten – autisme vermoeden, krijg je vaak via de huisarts een verwijzing. De diagnose wordt dan meestal gesteld door een (kinder-)psychiater of door een multidisciplinair team onder leiding van een psychiater. Soms wordt dit gedaan door psychologen of orthopedagogen.
De meeste diagnoses van autisme worden gesteld bij kinderen tussen de 3 en 8 jaar oud. Vaak hebben ouders al veel eerder het gevoel dat er iets aan de hand is met hun kind. Zie o.a.: Hoe herken je autisme bij baby's, peuters en kleuters? op Ouders Online, waarin vooral het gevoel van ouders beschreven wordt.
Tot voor kort was er geen betrouwbare manier om te bepalen of een jong kind autistisch zou kunnen zijn. Maar vorig jaar heeft een team van Nederlandse psychologen toch een test ontwikkeld om autisme vroeg op de sporen, namelijk rond de leeftijd van 1½ jaar.
Deze nieuwe Early Screening of Autistic Traits (ESAT) is gebaseerd op gedrags-observatie. Hierbij wordt gelet op kenmerken als:
De ESAT is getest op ruim 30.000 peuters. Een aantal consultatiebureaus heeft de test al in gebruik en landelijke invoering wordt overwogen. Een vroege diagnose, zo is het idee, is in het belang van het kind en van de ouders. Van autisme kun je niet genezen, maar het is wel goed om er zo vroeg mogelijk rekening mee te houden. Zo kan een kind zich optimaal ontwikkelen.
Vroeger ging men ervan uit dat autisme bij kinderen veroorzaakt werd door de zogenaamde 'ijskastmoeders', oftewel koele en afstandelijke moeders. Tegenwoordig weten we dat dat niet zo is. Het is bekend dat genen een grote rol spelen in gedrag. Maar gedrag wordt niet bepaald door één gen; er is een wisselwerking tussen meerdere genen én de leefomgeving. (Voor meer informatie, zie: Wat is een gen?)
De zoektocht naar de genen die een rol spelen bij het ontstaan van autisme, is in volle gang. Meer dan 120 wetenschappers in 19 landen, waaronder Nederland, werken mee aan een internationaal onderzoeksproject naar genetische oorzaken van autisme. In dit Autisme Genoom Project (AGP) zoeken zij naar specifieke genetische overeenkomsten tussen autistische familieleden.
Vorig jaar (2007) heeft men de genen ontdekt die betrokken zijn bij het ontstaan van autisme. Ook spelen er genen een rol die belangrijk zijn voor de hersenfuncties.
Toen in 2003 het complete menselijke genoom (alle ca. 22.500 genen) in kaart was gebracht, dachten onderzoekers dat snel duidelijk zou worden welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van ziekten. Onderzoek wees echter uit dat het allemaal veel ingewikkelder in elkaar zit.
De verwachting was dat uit een grootschalige speurtocht wel de autisme-genen zouden rollen, maar dat was niet het geval. Tot nu toe heeft die speurtocht vooral plannen voor nieuw onderzoek opgeleverd.
Er is dus wel iets bekend, maar nog niet zo veel als aanvankelijk gehoopt werd, en nog niet zo veel als nodig.
Op dit moment hebben het gedragsonderzoek en het genen-onderzoek naar autisme (nog) weinig met elkaar te maken. Maar het is niet ondenkbaar dat er in de toekomst gedrags-tests gecombineerd gaan worden met genetische tests.
Zo'n combinatietest zou gedaan kunnen worden wanneer er gegronde vermoedens bestaan dat een kind autistisch is, bijvoorbeeld op basis van een gedragstest. Of zou het een idee zijn om alle baby's kort na hun geboorte standaard te screenen op hun genetisch risico voor autisme, zoals bijvoorbeeld nu al gebeurt bij volwassen vrouwen in bevolkingsonderzoek naar baarmoederhals- of borstkanker?
"Een bloedtest die uitwijst of een baby wel of niet autistisch is." Ideaal of toch niet? Op dit moment is er nog geen sprake van, maar in de toekomst misschien wel. Het is goed om daar nu al over na te denken. Voor ouders, maar ook voor onderzoekers, psychologen, psychiaters, mensen in de gezondheidszorg, beleidsmakers en mensen die werken met (autistische) kinderen.
Hoe willen we in de toekomst omgaan met de mogelijkheden die wetenschappelijk onderzoek biedt? En houden wetenschappers zich wel bezig met de vragen die ouders belangrijk vinden? Welke vragen vinden ouders eigenlijk belangrijk?
Praat mee op het Forum! [forumdiscussie inmiddels gesloten. Maar het starten van een nieuwe discussie is natuurlijk altijd mogelijk - red.]
